Die TiHo - im Dienst für Mensch und Tier

Wie Cholesterin zum Problem wird

Unterschiedliche Veränderungen im Erbgut beeinflussen die Schwere einer seltenen Stoffwechselkrankheit.

Die Niemann-Pick-Krankheit Typ C ist eine Erbkrankheit, die mit neurologischen oder organischen Symptomen einher geht und mitunter tödlich endet. Sie tritt bei einem von 95.000 Menschen auf. Die Krankheitsbilder der Patientinnen und Patienten unterscheiden sich stark: Teilweise versagen bereits bei Neugeborenen wichtige Organe wie die Leber. In anderen Fällen entwickeln sich Kinder bis ins Schulalter normal, bevor sie – wie bei einer Demenz – ihre geistigen Fähigkeiten langsam wieder verlieren. Manchmal tritt die Erkrankung auch erst im Erwachsenenalter auf. Wie es zu diesen unterschiedlichen Erscheinungsformen kommt, war bislang unklar. Forscherinnen und Forscher der TiHo, der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) und der Lebanese American University in Beirut untersuchten daher die Folgen verschiedener Mutationen in einem Gen, von dem bereits bekannt ist, dass es die Krankheit auslöst. mehr