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PSSM Kaltblut

Polysaccharid Speicherkrankheit (PSSM)

 

 

Zur Polysaccharid Speicherkrankheit beim Pferd besteht Forschungsbedarf.

Jede Einzelprobe von erkrankten Tieren und verwandten Vergleichstieren ist wichtig.

Bitte schicken Sie uns eine EDTA-Blutprobe oder Haarwurzelprobe zusammen mit dem ausgefüllten Erfassungsbogen zu.

Die genetische Untersuchung auf PSSM zu Forschungszwecken ist kostenfrei. Für die Vorbereitung der Proben und DNA-Isolierung werden 25 Euro berechnet.

 


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Angeborene Defekte spielen in der Pferdezucht eine bedeutende Rolle, da sie sowohl mit teilweise sehr hohen wirtschaftlichen Schäden, wie auch mit emotionalen Verlusten verbunden sind. Um die Erzeugung kranker Tiere zu verhindern und züchterisch einen Einfluss auf die Weiterverbreitung von Defektallelen zu haben, ist die Möglichkeit der Durchführung eines Gentests von großem Vorteil.

Bei der Polysaccharid Speicherkrankheit (PSSM) handelt es sich um eine Erbkrankheit, die sich durch schmerzhafte Muskelkrämpfe, kreuzverschlagähnliche Symptome und sogar Muskelschwund äußern kann. Verursacht wird sie durch eine abnormale Ansammlung von Mehrfachzuckern (Polysacchariden) in den Muskelfasern der Skelettmuskulatur. Besonders Kaltblutpferderassen wie das Rheinisch-Deutsche Kaltblut, Belgische Kaltblut und Percheron als auch Quarter Horses und andere Warmblutpferde und Ponys können betroffen sein.

 

Erbgang und Entstehung

PSSM ist eine Glykogen-Speicher-Krankheit, ausgelöst durch eine Punktmutation in dem Gen GYS1 (Glycogen Synthase 1). Dieses Gen ist verantwortlich für die Ausprägung der Glykogensynthase im Skelettmuskel, ein Enzym, das Zucker in Form von Glykogen in der Muskulatur  speichert. Der durch die Mutation verursachte Austausch der Aminosäuren Arginin zu Histidin bewirkt eine Steigerung der Aktivität des Enzyms und damit auch der Glykogenproduktion. Die Folgen sind eine Ansammlung von Glykogen und amylaseresistenten Einschlüssen in der Skelettmuskulatur (Larcher et al. 2008; McCue et al. 2008b). Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt. Das bedeutet, dass Träger einer Kopie des mutierten Gens (N/ PSSM) mit hoher Wahrscheinlichkeit erkranken und die Mutation an 50% ihrer Nachkommen weitergeben. Träger beider Kopien (PSSM/ PSSM) vererben mit einer Wahrscheinlichkeit von 100% die Mutation an ihre Nachkommen. Neben dieser durch die GYS1 Mutation verursachten Form, auch Typ1 PSSM genannt, gibt es eine weitere Form (Typ 2) bei der die Mutation im GYS1 nicht  nachweisbar ist trotz einer starken Speicherung von Muskelglykogen bei betroffenen Tieren (McCue et al. 2008a; Baird et al. 2010). Der Nachweis der Typ 1 PSSM ist über einen Gentest möglich. Hierfür ist eine Haarwurzelprobe oder eine Blutprobe mit dem Gerinnungshemmer EDTA notwendig, aus welcher nach Standardverfahren DNA isoliert und getestet wird.

 

Forschung

Die Bereitstellung eines Gentests stellt einen großen Vorteil für Tierärzte, Züchter und Pferdebesitzer dar. Er ermöglicht eine schnelle und einfache Diagnosestellung mit minimaler Belastung für das Pferd. Die Grundlage hierfür ist bereits durch den Nachweis der GYS1 Mutation getan. Aber was genau bedeutet ein PSSM positives Testergebnis für mein Pferd? Wie hoch ist die Penetranz, also das tatsächliche Auftreten der Erkrankung, wenn es ein oder zwei Defektallele besitzt? Die Entstehung von klinischen Symptomen zeigt sich abhängig von Fütterung, Haltung und besonders von anderen Genen. Wie stark diese Faktoren im Einzelnen wirken und welches Zusammenspiel eine tatsächliche Symptomatik auslöst, bleibt zu klären.

Die Forschungsarbeiten des Instituts für Tierzucht und Vererbungsforschung der Tierärztlichen Hochschule Hannover haben das Ziel die tatsächliche Erkrankungsrate für PSSM positive Tiere mit einem und mit zwei Defektallelen und den Einfluss möglicher weiterer genetischer Faktoren zu überprüfen und damit eine Grundlage für eine sichere Aussage über den Krankheitsverlauf des Einzeltieres zu schaffen und dem Züchter eine Hilfestellung für die Zuchtentscheidung zu geben. Daher ist es wichtig, dass möglichst alle verfügbaren Proben (Haarwurzelprobe oder EDTA-Blut) von Pferden mit PSSM typischen Symptomen oder GYS1-positiven Gentest zusammen mit dem ausgefüllten Erfassungsbogen an das Institut geschickt werden. Zur Absicherung der Diagnose ist zusätzlich außerdem der minimale Eingriff zur Entnahme einer Biopsie notwendig. Dieses Vorgehen soll in Zukunft eine klare Diagnosestellung erleichtern und eine sichere Aussage durch einen Gentest ermöglichen.

Anschrift
Stiftung Tierärztliche Hochschule Hannover
Institut für Tierzucht und Vererbungsforschung
Bünteweg 17p
30559 Hannover
Geschäftszimmer
Institutsdirektor
Prof. Dr. Ottmar Distl
Tel.:+49 511 953-8875
Fax.:+49 511 953-8582
Labor für Molekulargenetik
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