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Progressive Ataxie

Die progressive Ataxie ist ein tödlich verlaufender Erbfehler (Letalmutante) infolge von irreversiblen Veränderungen in Gehirn und Rückenmark. Die peripheren Nerven weisen keine Veränderungen auf. Dieser Erbfehler ist heimtückisch, da bei Kälbern keine Anzeichen dieser Erkrankung zu erkennen sind. Die Erkrankung beginnt i.d.R. schleichend im Alter von 18 bis 24 Monaten mit Schwäche in den Hinterbeinen und Überkreuzen der Beine. Bei Absetzern sind Anzeichen dieser Erkrankung nur äußerst selten zu erkennen. Über 2 Jahre alte Tiere können ebenfalls noch erkranken. Der Auslöser der progressiven Ataxie ist eine einzige genetische Veränderung (Mutation) in dem Gen KIF1C. Dieses Gen ist bei Tieren mit dem Erbfehler progressive Ataxie funktionslos. Infolgedessen setzt in spezifischen Gehirn- und Rückenmarksarealen ein zunehmender Abbau von weißer Substanz ein, woraus die zentralnervösen Ausfallerscheinungen mit unkoordiniertem Gang, sich verschlimmernden Bewegungsstörungen und letztendlich Festliegen resultieren. Bei einigen Tieren können abrupte Kopfbewegungen bei Aufregung sowie stoßweiser Harnabsatz beobachtet werden. Männliche und weibliche Tiere sind gleichermaßen betroffen.

 

Für den Erbfehler progressive Ataxie wurde ein Gentest in Frankreich entwickelt, mit dem bereits beim Kalb eine zweifelsfreie Diagnose möglich ist und die Anpaarungen so durchgeführt werden können, dass keine Erbfehlerträger mehr auftreten können. Diese Mutation in dem KIF1C Gen wird nach Mendel autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet, dass auf beiden Chromosomen das mutierte KIF1C Gen vorhanden sein muss, damit das Rind die progressive Ataxie ausprägt. Nur wenn beide Eltern diese Mutation in ihrem Erbgut tragen, kann es Nachkommen mit diesem Erbfehler geben. Besonders auf der Hut müssen die Charolais Züchter und Halter sein, wenn sie Jungbullen zum Decken einsetzen. Diese Jungbullen können unerkannt Erbfehlerträger sein, da die ersten Anzeichen i.d.R. erst im Alter von 18-24 Monaten sichtbar werden. Für das Sperma von KB-Bullen und Deckbullen müssen Züchter und Tierhalter sicherstellen, dass die Tiere auf das defekte KIF1C Gen getestet und anlagefrei für die KIF1C Mutation sind. Ist das nicht mehr möglich, so sollten die Nachkommen getestet werden, um ein Auftreten von progressiver Ataxie zu einem späteren Zeitpunkt im Leben auszuschließen.

 

Charolaisrinder mit dem mutierten KIF1C Gen auf einem Chromosom (Anlageträger) erkranken nicht an progressiver Ataxie, können jedoch das defekte Gen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% an ihre Nachkommen weitergeben. Diese Rinder zeigen höhere Zuwachsraten, weshalb sehr wahrscheinlich eine Selektion auf diese Ausprägungsform des KIF1C Gens stattfand. Das erklärt die lange währende Persistenz dieser Mutation und die aktuell hohe Frequenz dieser Mutation von 13% in der französischen Charolais Population. Anlageträger dürfen nicht miteinander verpaart werden, da hier das Risiko besteht, mit einer Wahrscheinlichkeit von 25% Erbfehlerträger zu erhalten.

 

Züchter und Halter von Charolais oder Kreuzungstieren mit Charolais können am Institut für Tierzucht und Vererbungsforschung der Stiftung Tierärztliche Hochschule Hannover den DNA Test für progressive Ataxie in Auftrag geben. Der DNA Test wird entsprechend der Originalpublikation von Duchesne et al. 2018 (Progressive ataxia of Charolais cattle highlights a role of KIF1C in sustainable myelination, PLoS Genet 14(8): e1007550) durchgeführt. Für die Anforderung des DNA Tests soll das beiliegende Formblatt verwendet werden. Das Formblatt muss unterschrieben sein und kann per Email, Fax oder Post zugesandt werden. Das Probenmaterial können Haarwurzeln (ca. 50) aus dem Schwanz oder eine EDTA-Blutprobe (3-5 ml) sein. Eine Anleitung zur Probenahme und zum Versand ist ebenfalls hier zu finden. Bis zum 31. Dezember 2019 wird der Test für progressive Ataxie kostenlos angeboten.

 

Das Testergebnis für die Ausprägung des KIF1C Gens wird für jedes einzelne Tier dem Einsender wie folgt mitgeteilt:

Anlagefrei (homozygot KIF1C G/G)

Anlageträger (heterozygot KIF1C A/G)

Merkmalsträger (homozygot KIF1C A/A)

 

Sollten Tiere Anzeichen von Ataxie aufweisen und das Testergebnis anlagefrei oder Anlageträger sein, so sollten Sie sich mit uns in Kontakt setzen. In diesem Fall sollte das Tier nicht sofort verwertet werden, damit noch weitergehende Untersuchungen möglich sind. Alle Informationen werden von uns streng vertraulich behandelt und nicht an Dritte weitergegeben.

 

Kontaktdaten:

Prof. Dr. Ottmar Distl

Institut für Tierzucht und Vererbungsforschung der Stiftung Tierärztliche Hochschule Hannover

Bünteweg 17 p

30559 Hannover

Fax: 0511-953-8582

E-Mail: ABGLab@tiho-hannover.de

Telefon: 0511-953-8875

 

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Informationen zu Entnahme und Versand des Probenmaterials

Anschrift
Stiftung Tierärztliche Hochschule Hannover
Institut für Tierzucht und Vererbungsforschung
Bünteweg 17p
30559 Hannover
Geschäftszimmer
Institutsdirektor
Prof. Dr. Ottmar Distl
Tel.:+49 511 953-8875
Fax.:+49 511 953-8582
Labor für Molekulargenetik
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