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Cystinurie

Cystinurie  entsteht durch einen Defekt in der Resorption von Aminosäuren (COLA: Cystein, Ornithin, Lysin, Arginin) in den proximalen Nierentubuli. Cystinurie wurde bei mehr als 65 Hunderassen beobachtet. Bei Cystinurie bilden sich Cystinsteine in der Blase (Urolithiasis). Im Mittel tritt die Erkrankung bei Hunden mit 5 Jahren (2  - 7 Jahre) auf. Über 90 % der betroffenen Tiere sind Rüden. Aufgrund der anatomischen Gegebenheiten werden deutlich mehr Rüden in der tierärztlichen Praxis vorgestellt, da die Steine die männliche Harnröhre verlegen können.

Cystinurie hat eine erbliche Genese. Beim Hund sind verschiedene Erbgänge für Cystinurie bekannt. Es wurden bereits Mutationen für Cystinurie identifiziert, die in Genen liegen, die für das Aminosäuretransportsystem b0, + kodieren (SLC3A1 und SLC7A9).   

 

Man unterteilt beim Hund 3 Typen von Cystinurie abhängig vom Vererbungsschema:

 

Typ I-A

 

- Vererbung autosomal rezessiv (betroffene Tiere tragen zwei Defektallele)

- Neufundländer, Landseer, Labrador Retriever

- verursacht durch Mutationen im SLC3A1 Gen

- schwere und früh-manifeste Form (ab Welpenalter oder bei jungen Hunden)

- beide Geschlechter betroffen

 

Typ II-A

 

- Vererbung autosomal dominant (betroffene Tiere tragen ein oder zwei Defektallele)

- Australian Cattle Dog

- verursacht durch Mutationen im SLC3A1 Gen

- schwere und früh-manifeste Form (ab Welpenalter oder bei jungen Hunden)

- beide Geschlechter betroffen

 

Typ II-B

 

- Vererbung autosomal dominant (betroffene Tiere tragen ein oder zwei Defektallele)

- Zwergpinscher

- verursacht durch Mutationen im SLC7A9 Gen

- beide Geschlechter betroffen

 

Typ III

 

- leichtere und spät-manifeste Form

- nur männliche Tiere betroffen

- bisher keine Mutation bekannt

- ein modifizierender Androgeneffekt wird vermutet

- mehr als 60 Rassen: Mastiff, Französische Bulldogge,

  Basset, Irish Terrier, Scottish Deerhound, u.a.

 

Ziele des Projekts

 

Aufbau einer Bio-Bank für Hunderassen mit Cystinurie

Erbgangsanalysen

Analyse der Kandidatengene, die zu Cystinurie führen mittels Sequenzierung der entsprechenden Regionen im Genom

Praktische Anwendung: Entwicklung eines Gentest

 

Welche Rassen interessieren uns insbesondere?

Kromfohrländer

Irish Terrier

Scottish Deerhound

Dackel

Englische Bulldogge

Französische Bulldogge

Basset

Kooikerhondje

Mastiff

Tibet Spaniel

u. a.


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Anschrift
Stiftung Tierärztliche Hochschule Hannover
Institut für Tierzucht und Vererbungsforschung
Bünteweg 17p
30559 Hannover
Geschäftszimmer
Institutsdirektor
Prof. Dr. Ottmar Distl
Tel.:+49 511 953-8875
Fax.:+49 511 953-8582
Labor für Molekulargenetik
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