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Cerebelläre Abiotrophie

CA-Fohlen

Die Cerebelläre Abiotrophie (CA) ist eine Erbkrankheit, die beim Arabischen Vollblut nachgewiesen werden konnte und auch Pferde anderer arabischer Rassen betrifft. Auch bei Gotland-Ponys und Oldenburger Warmblütern wurden Fälle von cerebellärer Ataxie beschrieben.

Als Ursache für das Entstehen der Krankheitssymptome wird das Absterben der Nervenzellen (Purkinje Zellen) des Kleinhirns angesehen. Über das Kleinhirn werden alle Bewegungen, Gleichgewicht, Koordination und Feinmotorik gesteuert. Von CA betroffene Pferde fallen durch unterschiedlich starke Störungen im Ablauf der Bewegungen im Kopfbereich und insbesondere der Vordergliedmaßen auf. Bei schweren Fällen sind schon erste Anzeichen einer CA kurz nach der Geburt zu sehen. Gewöhnlich sind jedoch bei von CA betroffenen Fohlen bei der Geburt und in den ersten Lebensmonaten keine oder kaum wahrnehmbare Veränderungen festzustellen, erst mit etwa drei Monaten werden die Anzeichen zunehmend deutlicher. In manchen Fällen verläuft die Erkrankung allerdings auch sehr protrahiert, so dass erste Symptome erst beim Absetzen von der Mutter auftreten, oder beim Jungpferd, das mit dem Training beginnt.

Gentest

Das Institut für Tierzucht und Vererbungsforschung hat alle bisher eingegangenen Proben mit dem von L. S. Brault et al. (2010, Genomics, USA) beschriebenen Marker in dem Gen TOE1 getestet. Das neue Testverfahren ermöglicht nun auch die Testung von Pferden anderer arabischer Rassen, Oldenburgern, Trakehnern und weiteren Rassen. Nach wie vor gibt es bei diesem Testverfahren allerdings Fälle von TOE1-positiven Tieren (Merkmalsträger), die keine klinischen Symptome zeigen. Unsere Forschungsarbeiten haben das Ziel, diese unklaren Fälle aufzuklären und damit die Testgenauigkeit zu erhöhen. Für die weitere Erforschung der genetischen Ursache des Krankheitsbildes ist es wichtig, dass möglichst alle verfügbaren Proben an unser Institut geschickt werden.

 

Für die Durchführung des Gentests beachten Sie bitte folgende Hinweise: Bitte füllen Sie unser Einsendeformular für den Test auf CA aus und fügen Sie eine Kopie des Equidenpasses (Stammbaum) bei.

In den Hinweisen zur Durchführung des CA-Tests finden Sie alle Angaben zur Probennahme und Versand von EDTA-Blut- oder Haarwurzelproben.

Hinweise zur Durchführung des CA-Tests

Der CA-Test kann über Haarwurzel- oder EDTA-Blutproben erfolgen.

Entnahme von Haarwurzelproben

  • Am besten geeignet sind Schweifhaare.
  • Die Entnahmestelle sollte möglichst sauber sein.
  • Es sollten mindestens 80 Haare ausgezupft werden. Wichtig ist, dass die Haare gezupft und nicht ausgekämmt oder abgeschnitten werden. Nur an den gezupften Haaren sind noch intakte Haarwurzeln, welche für die DNA-Isolierung benötigt werden.
  • Sehr lange Haare sollten anschließend gekürzt werden, so dass sie in einen sauberen Briefumschlag oder ein anderes Versandgefäß passen.
  • Am besten umwickeln Sie die wurzellose Seite der Haare mit Tesafilm, damit alle Haare die gleiche Orientierung behalten.
  • Falls Sie gleichzeitig Haare von mehreren Pferden entnehmen, bitte unbedingt darauf achten, dass jede Probe in einem separaten Umschlag oder Versandgefäß verschickt wird und dass die Haare von verschiedenen Pferden nicht miteinander gemischt werden.
  • Bitte den Umschlag oder das Versandgefäß mit der Identität des Pferdes (Name, Lebens /Zuchtbuchnummer, Datum der Entnahme) beschriften und das dazugehörige Merkblatt vollständig ausfüllen.
  • Eine Kopie des Pferdepasses/Abstammungsnachweises sollte der Probe beigefügt werden. Bei Fohlen, für die noch kein Dokument ausgestellt wurde, bitte die entsprechenden Unterlagen der zugehörigen Eltern beifügen.
  • Der Versand sollte möglichst umgehend erfolgen.
  • Falls der Test aufgrund unzureichender Qualität der Proben nicht durchführbar ist, werden Sie umgehend informiert.

Entnahme von EDTA-Blutproben

  • Die Entnahme des Blutes soll möglichst steril erfolgen
  • Das Probenröhrchen muss einen Gerinnungshemmer, und zwar EDTA, enthalten. Sehr günstig ist die Verwendung von EDTA-K Monovetten.
  • Es sollten mindestens 5 ml Blut vom Tierarzt entnommen werden.
  • Bitte die Probe mit der Identität des Pferdes beschriften und das dazugehörige Merkblatt vollständig ausfüllen.
  • Der Versand sollte möglichst umgehend erfolgen. Keinesfalls jedoch am Freitag oder Samstag. In diesem Fall bitte das Blut bis Montag im Kühlschrank (ca. 4o C) lagern und erst dann versenden.
  • Falls der Test aufgrund unzureichender Qualität der Proben nicht durchführbar ist, werden Sie umgehend informiert.

Versand der Proben bitte an

 

Prof. Dr. Ottmar Distl

CA-Test

Institut für Tierzucht und Vererbungsforschung

Stiftung Tierärztliche Hochschule Hannover

Bünteweg 17p

30559 Hannover

 

Rechnung

 

Die Rechnungsstellung erfolgt sofort nach Eingang der Proben zusammen mit der Eingangsbestätigung an den Tierbesitzer.

Für die Durchführung des Tests ist eine vorab Bezahlung des Rechnungsbetrags per Überweisung erforderlich.

Kosten für den CA-Test pro Pferd:

 

56,- € bei Haarwurzeln

 

44,- € für EDTA-Blutproben

 

Ein Rabatt von 5,- €/Pferd wird ab 20 Proben und ab 40 Proben von 10,- €/Pferd gewährt. Ein zusätzlicher Test auf SCID kostet 27,- €/Pferd unabhängig von der Probenart.

Testergebnisse

Für die Durchführung des Tests ist im Schnitt eine Zeitspanne von etwa zwei bis vier Wochen erforderlich. Bitte beachten Sie jedoch, dass der Testzeitraum je nach Qualität der Probe variieren kann.

 

Die Ergebnisse werden streng vertraulich behandelt und dem Einsender schriftlich übermittelt.

Bei Mitgliedern des VZAP, die sich auf dem Einsendebogen ausdrücklich mit der Übermittlung der Testergebnisse an den Zuchtverband einverstanden erklärt haben, werden die Ergebnisbögen an Verband und Tierbesitzer versendet.

 

Der Untersuchungsauftrag schließt eine wissenschaftliche Verwertung der Ergebnisse mit ein. Bei Verwendung der Daten für wissenschaftliche Zwecke werden alle Angaben anonymisiert, so dass keine Rückschlüsse auf die Identität des Pferdes, des Besitzers und des Züchters möglich sind.


CA Download Dokumente

Einsendeformular CA
54 KB / PDF
Einsendeformular CA englisch
53 KB / PDF

Symptome

Die häufigsten Symptome, die bei der CA in unterschiedlichen Schweregraden beobachtet werden, sind

  • unkontrollierte Bewegungen (Ataxie)
  • Störung der Kopfmotorik; zeigt sich durch hochfrequentes Ruckeln des Kopfes in Ruhe oder bei dem Versuch eine zielgerichtete Bewegung auszuführen (Intentionstremor)
  • steife oder überhöhte Gangart aus der Schulter
  • schlechte Tiefenwahrnehmung und allgemeine Unfähigkeit, Raum und Entfernung einzuschätzen (Laufen gegen Gegenstände und andere Pferde)
  • Schwierigkeiten beim Aufstehen, Rückwärtsrichten, in engen Wendungen

Betroffene Pferde sind anfällig für Unfälle, neigen dazu in feststehende Objekte zu rennen, fallen beim Steigen seitwärts und schlagen sich oft den Kopf an, was irrtümlich zum Eindruck führen kann, dass eine schwere Kopfverletzung die Ataxie verursacht hat. Das betroffene Pferd verfügt über normale Intelligenz, klare Sicht, guten Appetit und zeigt keine Muskelatrophie (Muskelschwund).

Bei der Untersuchung durch den Tierarzt kann über die neurologische Untersuchung eine Kleinhirnproblematik erkannt werden. Eine abschließende Diagnose ist allerdings nur über den histopathologischen Nachweis post mortem möglich.

Unabhängig von der Schwere der Symptomatik werden die betroffenen Tiere häufig euthanasiert oder als Beistellpferde gehalten, da das Risiko für den Reiter zu hoch ist. Außerdem besteht die Gefahr, dass das Tier sich selbst über Stürze schwer verletzt.

Erbgang

Die CA beim Pferd wird monogen autosomal rezessiv vererbt. Bei diesem Vererbungsmodus kann die Erbanlage für die Erkrankung „versteckt“ von gesunden Trägertieren (Anlageträger) an die Nachkommen weitergegeben werden.

Das Testverfahren soll dem Züchter ermöglichen, die Anpaarung zweier Anlageträger zu vermeiden und damit das 25%ige Risiko der Erzeugung von Merkmalsträgern (erkrankte Tiere) auszuschließen.

Ergebnisse des Tests werden wie folgt angezeigt

 

  • N/N: mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit anlagefrei. Das Pferd besitzt keine mit dem CA-Genombereich assoziierte Marker.
  • N /CA: mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit Anlageträger (1 Kopie des CA-Allels). Das Pferd weist mit dem CA-Allel assoziierte Marker auf, wird als phänotypisch normal und als Träger des CA-Allels betrachtet. Bei Anpaarungen mit anlagefreien Paarungspartnern treten mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit keine CA-Merkmalsträger auf.
  • CA/CA: Merkmalsträger (2 Kopien des CA-Allels). Das Pferd wird mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit an CA erkranken bzw. ist bereits erkrankt. Allerdings sind auch Fälle bekannt, die trotz doppelter Kopie des CA-Allels keine Anzeichen von der Erkrankung aufweisen. Welche zusätzlichen Mechanismen hierbei eine Rolle spielen ist zum jetzigen Zeitpunkt noch nicht geklärt.

Anpaarung

Bei der Verpaarung von zwei Anlageträgern können kranke Nachkommen entstehen

Anschrift
Stiftung Tierärztliche Hochschule Hannover
Institut für Tierzucht und Vererbungsforschung
Bünteweg 17p
30559 Hannover
Geschäftszimmer
Institutsdirektor
Prof. Dr. Ottmar Distl
Tel.:+49 511 953-8875
Fax.:+49 511 953-8582
Labor für Molekulargenetik
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